Ochorenia nadobličiek

Nadobličky ako párový orgán, sú uložené v retroperitoneu na hornom póle obličiek. Anatomické vrstvy tvorí vonkajčia kôra (cortex) a vnútorná dreň (medulla).

Kôra zodpovedá za tvorbu:
  • mineralokortikoidov (aldosterón) v zona glomerulosa
  • glukokortikoidov (kortizol) v zona fasciculata
  • androgénov (dihydroepiandrosterón) v zona reticularis
Dreň zodpovedá za tvorbu:
  • adrenalínu – A-bunky
  • noradrenalínu – N-bunky

Z chirurgického hľadiska majú význam ochorenia spojené s hyperfunkciou nadobličky alebo hormonálne neaktívne nádory, ktoré dosiahli určitú veľkosť, alebo preukazujú prograsiu rastu. Najčastejším tumorom nadobličky je neuroblastóm , ktorý tvorí viac ako 90% lézii nadobličky, menej často sa vyskytujú adenómy, alebo karcinómy.

Medzi indikácie na operačnú liečbu patrí:

  • Neuroblastóm
  • Hormonálne aktívny tumor
  • Nádor z buniek zona glomerulosa – primárny hyperaldosteronizmus
  • Nádor z buniek zona fasciculata – primárny hyperkortizolizmus
  • Nádor z buniek zona reticularis
  • Estrogén produkujúci – adrenálna feminizácia
  • Androgén produkujúci – adrenálna virilizácia
  • Nádor z drene – feochromocytóm
  • Hormonálne neaktívny tumor
  • Hyperplázia nadobličiek (Cushingová choroba)

Neuroblastóm

Neuroblastóm je nádor detského veku (60% prípadov do 5 rokov). Ročne postihuje 8 – 10 miliónov detí po celom svete. Nádorové bunky pochádzajú z primitívneho autonómneho nervového systému, najčastejšie z drene nadobličky alebo z paraspinálnych gangli.
80% nádorov produkuje množstvo katecholamínov, najmä adrenalínu, prípadne noradrenalínu. Viac ako 50 – 70% pacientov v čase diagnózy je štádiu diseminácie ochorenia.

Etiopatogenéza

  • Genetická mutácia

Etiológia nie je veľmi objasnená. 1 – 2% pacientov má pozitívnu rodinnú anamnézu asociovanú s mutáciou ALK génu, ktorá spôsobuje konštantnú fosforyláciu ALK s následným rastom ALK mutovaných neuroblastov. Ukazuje sa vzťah medzi polymorfnou genetickou variáciou na chromozóme 6p22 a neroblastómom.

Klinický obraz

  • Bolesť kostí
  • Pancytopénia
  • Respiračná insuficiencia
  • Paralýza
  • Anémia
  • Horúčka
  • Hypertenzia
  • Vodnaté hnačky
  • Cerebelárna ataxia
  • Opsoklonus/myoklonus
  • Psychomotorická retardácia

Najčastejším príznakom je prítomnosť tumoróznej rezistencie v brušnej dutine a kostná bolesť pri metastatickom postihnutí. Extenzívne metastatické postihnutie kostnej drene sa môže prejaviť pancytopéniou.

Respiračná insuficiencia vzniká na podklade útlaku hrudníka / bránice pri brušnej extenzii alebo pri MTS v pečeni.

Pri origu v spinálnych gangliách môže neuroblastóm prerastať cez otvory (foramina spinalia) a komprimovať miechu s následným vznikom paralýzy.

Ojedinele môže byť v klinickom obraze anémia, horúčka, hypertenzia a vodnatá stolica zapríčinená sekréciou VIP (vazoaktívneho intestinálneho peptidu).

Zriedavo sa môžu vyskytnúť paraneoplastické neurologické symptómy zahŕňajúce cerebelárnu ataxiu alebo opsoklonus/myoklonus.  Opsoklonus/myoklonus  je spojený s čiastočným, resp. permanentným neurologickým alebo kognitívnym deficitom zahŕňajúcim psychomotorickú retardáciu.

Diagnostika

  • Laboratórne vyšetrenie
  • Biopsia kostnej drene
  • Scintigrafické vyšetrenie
  • RTG vyšetrenie
  • CT vyšetrenie
  • MRI vyšetrenie

Laboratórny nález zvýšenej koncentrácie katecholamínov v sére, ev. v moči a histologické vyšetrenie určujú diagnózu.

Okrem biopsie patrí medzi základné vyšetrenia aj scintigrafia pomocou MIBG alebo m99Tc, doplnené RTG vyšetrením suspektných oblastí.

CT / MRI vyšetrenie je vhodné doplniť na stanovenie diseminácie ochorenia – MTS pečene, pľúc. MRI chrbtice zobrazí postihnutie miechy pri infiltácii nádoru pri paraspinálnych tumoroch.

Klasifikácia

Detské onkologické skupiny vytvorili medzinárodný stagingový systém neuroblastómu INSS (International Neuroblastoma Staging System)

Štádium I – lokalizovaný tumor s kompletnou excíziou s mikroskopickým negatívnym alebo pozitívnym okrajom, s negatívnymi ipsilaterálnymi lymfatickými uzlinami

Štádium II A – lokalizovaný tumor s inkompletnou excíziou (makroskopicky pozitívny resekčný okraj) s negatívnymi ipsilaterálnymi lymfatickými uzlinami

Štádium II B – lokalizovaný tumor s kompletnou / inkompletnou excíziou s pozitívnymi MTS ipsilaterálnymi lymfatickými uzlinami, ale s negatívnymi kontralaterálnymi lymfatickými uzlinami

Štádium III – Inoperabilný unilaterálny tumor prerastajúci cez strednú čiaru (chrbticu):

  • s alebo bez metastatického postihnutia lymfatických uzlín
  • tumor lokalizovaný v oblasti chrbtice prerastajúci do oboch strán alebo do lymfatických uzlín

Štádium IV – akýkoľvek primárny tumor s prítomnými vzdialenými metastázami v lymfatických uzlinách, kostiach, kostnej dreni, pečeni, koži alebo v iných orgánoch, okrem prípadov definovaných ako štádium 4S.

Štádium IV S – lokalizovaný tumor, ako v štádiu 1, 2 alebo 2 B, s disemináciou v koži, pečeni a kostnej dreni. Postihnutie kostnej drene musí byť menej ako 10% a MIBG sken musí byť negatívny, inak sa nález hodnotí ako štádium 4.

Terapia

  1. Resekcia tumoru so samplingom lymfatických uzlín
  2. Adjuvantná chemoterapia

Pri pokročilých a diseminovaných tumoroch je iniciálne idikovaná neoadjuvantná chemoterapia na zmenšenie nádoru až následne resekcia tumoru. Následne sa pacienti zabezpečia myeloablačnou chemoterapiou.

Feochromocytóm / paranaglióm

Ide o hormonálne aktívne neuroendokrinné nádory produkujúce katecholamíny.  Oba nádory pochádzajú z buniek embryonálnej neurálnej lišty.

  • Feochromocytóm vychádza z chromafinných buniek drene nadobličky
  • Paraganglióm vychádza z chromafinných buniek extraadrenálneho pôvodu – zo sympatikových a parasympatikových paraganglií

Etiopatogenéza

  • von Hippel-Lindauová choroba
  • Syndróm mnohopočenej endokrinnej neoplázie (MEN) typu 2a a 2B
  • Polyglandulárny syndróm
  • Neurofibromatóza typu I

80% prípadov je sporadických s unilaterálnym postihnutím. 20% prípadov má famiálrny podklad (vyššie uvedené syndrómy/choroby) a vtedy je bilaterálny s multifokálnym postihnutím.

Klinický obraz

  • Hypertenzia
  • Bolesť hlavy
  • Palpitácie
  • Potenie
  • Bledosť
  • Ortostatická hypotenzia
  • Tremor
  • Úzkosť
  • Bolesti brucha
  • Nauzea, zvracanie. hnačka
  • Neostré videnie
  • Hmatná rezistencia

Prejavy týchto nádorov sú z hypersekrécie katecholamínov alebo z kompresie nádorovej masy.

Paragangliómy bývajú:
  1. funkčné (sympatikové) – vznikajú v brušnej dutine
  2. nefunkčné (parasympatikové) – vznikajú na hlave a krku

Diagnostika

  • Laboratórne vyšetrenie
  • CT vyšetrenie
  • MRI vyšetrenie
  • Scintigrafické vyšetrenie
  • PET vyšetrenie
  • Genetické vyšetrenie

Laboratórna diagnostika je založená na určení koncentrácie katecholamínov (adrenalín, noradrenalín, dopamín) a ich metabolitov (metanefrín, normetanefrín, kyselina vanilmandľová a kyselina homovanilová) v sére a na stanovení nádorového markeru Chromogranín A.

Všetci pacienti by mali absolvovať genetické vyšetrenie.

Terapia

  • Klasická adrenalektómia – len pri veľkých tumoroch
  • Laparoskopická adrenalektómia – štandard
  • Kôru šetriaca adrenalektómia – pri bilaterálnom feochromocytóme

Primárny hyperkortizolizmus

Cushingov syndróm je spôsobený nadprodukciou kortizolu v nadobličkých.

Zvýšenú produkciu kortizolu je spôsobuje:
  • adenóm / karcinóm kôry nadobličky
  • ACTH-nezávislá makronodulárna adrenálna hyperplázia
  • ACTH-nezávislá mikronodulárna adrenálna hyperplázia

Klinický obraz

  • Obezita
  • Mesiačikovitá tvár (facies lunata)
  • Arteriálna hypertezia
  • Diabetes mellitus
  • Svalová slabosť a atrofia svalov
  • Porucha menštruácie
  • Cushingové strie
  • Akné
  • Duševné poruchy

Diagnostika

  • 24 hodinový zber moču
  • Laboratórne vyšetrenie
  • Dexametazónový test
  • CT vyšetrenie
  • MRI vyšetrenie

Vyšetruje sa koncentrácia kortizolu v 24-hodinovom zbere moču. Laboratórny nález zvýšeného kortizolu v sére.

Terapia

  • Bilaterálna/unilaterálna adrenalektómia

U pacientov s adenómom / karcinómom je potrebné podávať peroperačne a pooperačne kortizol, pretože kontralaterálna nadoblička býva suprimovaná. S podávaním sa pokračuje až do úpravenia funkcie zdravej nadobličky.

Po bilaterálnej adrenalektómii je potrebná substitučná terapia glukokortikoidmi a mineralokortikoidmi do konca života.

Cushingova choroba

Cushingova choroba je spôsobená adenómom hypofýzy a jeho nadprodukciou adrenokortikotropného hormónu (ACTH). Dôsledku zvýšenej koncentrácie ACTH dochádza k zvýšenej tvorbe kortizolu v nadobličkách (ale aj aldosterónu a androgénov, pretože je stimulovaná celá kôra). Ide o sekundárny hyperkorticizmus a teda aj hyperkortizolizmus.

Na bilaterálnu adrenalektómiu bývajú indikovaní pacienti po neúspešnej neurochirurgickej terapii. Po bilaterálnej adrenalektómii je potrebná substitučná terapia glukokortikoidmi a mineralokortikoidmi do konca života.

Adrenokortikálny karcinóm

Je to veľmi zriedkavý nádor u detí (0,2% malignít). Najčastejšie sa prejavuje virilizáciou na podklade zvýšenej produkcie androgénov. Liečba spočíva v kompletnej excízii tumoru (adrenalektómii). Chemoterapia je indikovaná pri inoperabilných alebo nekompletne odstránených tumoroch.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia

CAH je najčastejšie ochorenie nadobličiek u detí. Princípom ochorenia je deficit 21-hydroxylázy, čo má za následok nedostatok kortizolu.

  • s deficitom aldosterónu (soľná porucha)
  • bez dificitu aldosterónu (bez soľnej poruchy)

Terapia je medikamentózna, chirurgická liečba (bilaterálna adrenalektómia) sa indikuje pri zlyhaní medikamentóznej terapie.

Chirurgická liečba ochorení nadobličiek

  1. Totálna adrenalektómia – odstránenie celej nadobličky (najčastejší typ)
  2. Parciálna adrenalektómia – odstránenie časti nadobličky

Operačná technika:

  1. Otvorená adrenalektómia
    • Predný transabdominálny prístup
    • Bočný transabdominálny prístup
    • Torakoabdominálny prístup
  2. Laparoskopická adrenalektómia
    • Bočný transabdominálny prístup (najčastejší typ)
    • Predný transabdominálny prístup
    • Zadný retroperitoneálny prístup

Zdroj: Zdroje a literatúra