Do skupiny VVCH, ktoré sa prejavujú už vo včasnom novorodeneckom období a svojou povahou a následkami priamo ohrozujú život dieťaťa, patria vrodené diafragmatické hernie. Vrodená diafragmatická hernia je úplné alebo čiastočné premiestnenie orgánov dutiny brušnej cez vrodený defekt v bránici do hrudníka. Výskyt hernii je 1 : 2 500 až 4 000 pôrodov, častejšie u chlapcov (58%). Ľavostranné sú častejšie (73 -82%) ako pravostranné či obojstranné.
Vznikajú vo včasnom fetálnom období. Základ bránice sa vyvíja do 4. týždňa. Z mezodermu steny trupu sa formuje ventrálny základ bránice – septum transversum (budúce centrum tendineum). Do 8. týždňa sa vyvinie na oboch stranách priečneho septa membrana pleuroperitonealis, ktorá sa rozširuje posterolaterálne a do 7. – 9. týždňa uzavrie pleuroperitoneálne kanály, pričom posledná sa uzavrie posterolaterálna časť laterálne od lumbosakrálneho oblúka – ľavá strana neskôr ako pravá.
Svalové vlákna sú v budúcej bránici prítomné od 7. týždňa, formujú sa z mezodermu steny trupu a z pažerákového mezentéria (crura diaphragmae). Vývin bránice úzko súvisí s vývinom pľúc, pleury, perikardu a pečene. Dochádza však k časovej koincidencii s vývinom GITu, keďže uzáver posterolaterálnych častí sa uskutočňuje v čase „návratu“ črevných kľučiek z dočasnej umbilikálnej hernie v 8. – 10. týždni gestačného veku. Spomalenie vývinu bránice teda umožní ich presun do hrudnej dutiny.
„Pravé hernie“ sú kryté herniovým vakom, „nepravé hernie“ sú bez vaku.
Klasifikácia
Rozdelenie podľa lokalizácie:
- Posterolaterálne Bochdalekove hernie – najčastejšie (58 – 70%); 4x častejšie vľavo a v 90% nemajú vak
- V posterolaterálnej časti v mieste lumbokostálneho trojuholníka, laterálne a ventrálne od lumbokostálneho oblúka, medzi lumbálnym a kostálnym úponom bránice (Bochdalekov otvor)
- Retrosternálne hernie (10%) – častejšie vpravo prechádzajú cez Morgagniho štrbinu (Morgagniho hernia), zriedka vľavo cez Larreyovu štrbinu (Larreyova hernia)
- Tieto otvory sú normálne vyplnené tukom a prebieha nimi arteria et vena epigastrica superior
- Obsah vaku môže byť: omentum, žalúdok, hrubé a tenké črevo
- Agenéza bránice
- Eventerácia bránice
- Peritoneoperikardiálne hernie
- Hiatové – kardioezofageálne hernie
Etiopatogenéza
- Porucha tvorby pleuroperitoneálnych membrán
- Pľúcna hypoplázia
Etiológia je doposiaľ neobjasnená. Vyskytuje sa izolovane, opísané sú aj prípady familiárneho výskytu, predpokladá sa multifaktoriálna dedičnosť.
Možná je súvislosť s expozíciou exogénnym látkam, liekom (chinidín, talomid, fenmetrazín), chemikáliám (nitrofen – herbicídy, polybrominátové difenyly).
Výskyt vrodených diafragmatických hernii sa popisuje aj pri chromozómových aberáciách v 7 – 13% (trizómia 13, 16, 18, 21, 22, 8q, monozómia 15q).
Septum transversum a pleuroperitoneálne membrány sú hlavnými zložkami vo vývoji bránice, ktorý je ukončený do 12. týždňa tehotenstva. Akákoľvek porucha tvorby pleuroperitoneálnych membrán môže viesť k diskontinuite bránice a vrodenej hernii bránice.
Ďalšou hypotézou vzniku hernie bránice je pľúcna hypoplázia, ktorá sa ukazuje ako primárny kauzálny faktor, ktorý vedie k herniácii brušných vnútorných orgánov do hrudnej dutiny.
Klinický obraz
- Respiračná insuficiencia
- Asfyktický syndróm s cyanózou
- Tachykardia a tachypnoe
- Dyspnoe
- Vyklenutý hrudník
- Strata dýchacích pohybov na postihnutej strane
- Presun srdcových oziev na zdravú stranu
- Brucho prepadnuté, skafoidné, prázdne (bez auskultačného nálezu)
- Porucha pasáže
- Rekurentné respiračné infekcie
- Opakované zvracanie, hnačky
- Dysfágické ťažkosti
- Ileózny stav až hemoragický či toxický šok
Diagnostika
- RTG vyšetrenie
- USG vyšetrenie plodu počas gravidity
- Doppler USG vyšetrenie
- Fetálne MRI vyšetrenie
Viac ako polovica prípadov vrodenej diafragmatickej hernie je zistená prenatálne počas rutinného skríningu anomálií medzi 18. až 24. týždňom tehotenstva. Charakteristickým znakom bráničnej hernie je vizualizácia brušného obsahu v hrudníku a posun mediastína na kontralaterálnu stranu defektu bránice pri USG vyšetrení.
Ak je defekt malý a chýba herniácia brušného obsahu do hrudnej dutiny je detekcia možná až v neskoršom období. Pravostrannú herniu bránice s herniou pečene môže byť ťažké detegovať, pretože echogenita pečene je podobná pľúcnemu tkanivu. V takýchto prípadoch pomáha farebné dopplerovské ultrazvukové vyšetrenie identifikovať prítomnosť ductus venosus a intrahepatálnych ciev v hrudnej dutine.
Fetálna magnetická rezonancia (MRI) sa čoraz viac používa pri hodnotení závažnosti hernie a iných pridružených anomálií.
Terapia
- Kortikosteroidy prenatálne – dexametazón, betametazón
- Chirurgická liečba – hernioplastika protetickou alebo biologickou záplatou, lalokom svalu
- Prenatálna endoskopická intervencia – tracheálna oklúzia
V súčasnosti sa chirurgická liečba odporúča najskôr 48 až 72 hodín po narodení, aby sa získal čas na adaptáciu pľúcnej vaskularity. Operačná liečba môže byť otvoreným subkostálnym prístupom, ev. laparoskopickou metódou. Princípom je uzavretie defektu protetickou alebo biologickou záplatou alebo lalokom brušného či hrudného svalu.
V prípadoch stredne ťažkej až ťažkej hernie bránice ponúkajú centrá v USA fetálnu terapiu endoskopickou tracheálnou oklúziou. Pri tejto terapii je trachea plodu uzavretá nafúknutým balónikom pod endoskopickou kontrolou okolo 26. až 30. týždňa tehotenstva. To má za následok akumuláciu pľúcnej tekutiny a následné natiahnutie a rast pľúc. Ukázalo sa, že tracheálna oklúzia ovplyvňuje produkciu surfaktantu znížením počtu pneumocytov 2. typu. Preto sa balónik odstraňuje okolo 33. až 34. týždňa tehotenstva, aby sa umožnila určitá produkcia povrchovo aktívnej látky. S touto terapiou je spojené zvýšené riziko predčasného pôrodu, ale štúdie preukázali lepšiu mieru prežitia v skupine pacientov po tracheálnej oklúzii v porovnaní s kontrolnou skupinou.
Zdroj: Zdroje a literatúra
Pozri tiež:
Diafragmatické a vnútorné hernie