Osteoporóza a osteomalácia

Osteoporóza

Osteoporóza je jedným z vôbec najčastejších ochorení modernej medicíny a jej následky sú o to horšie, že rozvoj choroby je dlhodobo bezpríznakový. Zásadná je predovšetkým včasná diagnostika a záchyt pacientov. Jednoduché výpočetné pomôcky môžu výrazným spôsobom zlepšiť záchyt vysokorizikových pacientov. Rozhodujúce diagnostické posúdenie musí byť prevedené na špecializovaných pracoviskách, základné terapeutické postupy – suplementácia vápnikom a vitamínom D, zdravá životospráva, pohybová aktivita a prevencia pádov je plne v rukách praktických lekárov. Spolupráce so špecializovaným pracoviskom výrazne zlepší compliance pacienta a celkovú prognózu.

Osteoporóza je metabolické ochorenie definované ako stav zvýšenej kostnej lomivosti, spôsobenej poklesom množstva kostnej hmoty alebo znížením kvality kostného tkaniva.

Etiopatogenéza

Najčastejšou príčinou vzniku osteoporózy je pokles produkcie estrogénov (typicky postmenopauzálne), je chorobou predovšetkým staršieho veku. So stúpajúcim vekom dožitia a stúpajúcim podielom osôb vyššieho veku je potrebné počítať so zvyšujúcou sa incidenciou a prevalenciou osteoporózy.

Svetové štatistiky dokladujú, že v populácii našej génovej skladby je celoživotné riziko osteoporotickej fraktúry proximálneho femuru u žien asi 16 % (každá šiesta!) a riziko kompresívnej fraktúry tela stavca asi 30 %, teda takmer každá tretia žena utrpí fraktúru stavca chrbtice. Tie nevedú „len“ k deformite postavy a sociálnemu handicapu, vedú súčasne ku kompresií hrudníka, zníženiu vitálnej kapacity pľúc, sťaženému žilovému návratu k pravému srdci, kompresií hornej časti tráviaceho traktu s poruchami jeho funkcie a ďalším komplikáciám.

Štatistiky USA uvádzajú, že sumárna mortalita na osteoporózu a jej komplikácie je vyššia ako mortalita na karcinóm prsníka.

Rizikové faktory

Jedným z najvýraznejších rizikových faktorov je pozitívna rodinná anamnéza. Osteoporóza má, obdobne ako mnohé iné metabolické choroby, genetický podklad. Nejde však o monogénnu chorobu, na jej vzniku sa podieľa súhra viacerých faktorov genotypových aj fenotypových. Nepochybnú roľu budú hrať detailnejšie analýzy génových zmien receptorov, či už receptorov pre estrogény, tak pre vitamín D a ďalšie. V odborné literatúre posledných období je veľký dôraz kladený na epigenetické zmeny, metylácia regulačných génov a predovšetkým zvýšenou či naopak zníženou expresiou mikroRNA.

Za zreteľný rizikový faktor je považovaný astenický habitus a znížené BMI pod 18. Vzhľadom k tomu, že primárnou príčinou osteoporózy je hypogonadizmus, je dôležité premýšľať o riziku vzniku osteoporózy u všetkých žien po klimaxu a u starších mužov.

Častou príčinou vzniku osteoporózy je nedostatočný príjem vápnika a vitamínu D. V prípade vápnika ide zvyčajne o nedostatočný príjem potravou. Laktózová intolerancia alebo nechuť ku konzumácii mliečnych výrobkov, ktoré sú hlavným zdrojom kalcia.

Veľmi výrazným rizikovým faktorom vzniku osteoporózy je chronický zápal. Vedie k alterácií imunitného systému so zvýšenou produkciou zápalových cytokínov. Tie vedú k zvýšeniu tvorby a dozrievania osteoklastov a ich stimulácii k aktívnejšej kostnej resorbcií.

Najrizikovejšia lieková skupina sú glukokortikoidy. Oficiálne odporúčania uvádzajú ako jednoznačný je rizikový faktor terapie glukokortikoidmi v dávke odpovedajúcej 5 mg prednisonu denne po dobu aspoň 6 mesiacov; je ale správnejšie považovať za rizikový faktor každú dlhodobú terapiu kortikoidmi.

Klinický obraz

Osteoporóza je choroba s pomalým priebehom a veľmi dlhou bezpríznakovou fázou.

  • Vertebrogénne bolesti
  • Výrazný pokles telesnej výšky

Často uvádzaný „príznak“, ktorým je zreteľný pokles výšky o viac než 3 cm, môže byť vyvolaný osteoporotickou kompresívnou fraktúrou stavca; to je však už príznak komplikácii rozvinutej choroby, a nie včasný diagnostický ukazateľ.

Diagnostika

  • Kostná denzitometria
  • Prekonaná osteoporotická fraktúra

Naďalej zostáva „zlatým štandardom“ diagnostiky osteoporózy stanovenie kostnej minerálnej denzity metódou dvojenergiovej absorpčnej fotometrie.Typickými osteoporotickými fraktúrami sú také, ktoré vznikajú pri neprimeranom úrazovom deji, za ktorý je považovaný napríklad nekomplikovaný pád zo stoja, alebo prudké predklonenie sa.

Kompresívna zlomenina tiel stavcov Th12 a L1 v teréne osteoporózy.

Terapia

  1. Zníženie rizika pádov
  2. Dostatočný príjem vápnika a vitamínu D
  3. Antiosteoporotická liečba
    • Bisfosfonáty
    • Denosumab, monoklonálne protilátky proti RANKLu
    • Deriváty parathormónu

Osteomalácia

Osteomalácia znamená úbytok anorganickej zložky kostnej hmoty v dospelosti, pričom množstvo osteoidu je zachované.

Etiopatogenéza

Ochorenie kostí, ktoré je spôsobené nedostatkom vitamínu D v dospelosti. Podkladom choroby bývajú napr. malabsorpcie pri celiakii, hepatobiliárnych či pankreatických chorobách, obličkových chorobách, hereditárnej poruche metabolizmu vitamínu D či poruchy fosfátového metabolizmu, prípadne vplyvom niektorých liekov napr. antiepileptík

Diagnostika

  • Laboratórne vyšetrenie
  • RTG vyšetrenie

V diagnostike sa uplatňuje biochemické vyšetrenie kalcia, fosfátov, metabolitov vitamínu D a zvýšená alkalická fosfatáza.

Osteomalácia s pseudozlomeninou na ramienkach os pubis a transcervikálna pseudozlomenina krčka pravého femuru

Terapia

  • Vitamín D
  • Kalcium

Lieči sa vitamínom D a vápnikom, čo však neodstráni už vzniknuté deformity.

Rachitída

Rachitída je choroba, ktorá vzniká z nedostatku vitamínu D, vápnika fosforu. Ochorenie postihuje najmä malé deti, ktorým postupne zmäknú kosti, až môže dôjsť ich k vykriveniu.

  1. Kalcipenická rachitída
  2. Fosfopenická rachitída
  3. Vitamín D rezistentná rachitída

Etiopatogenéza

  • Nedostatok vitamínu D v potrave
  • Znížená expozícia slnečnému žiareniu
  • Predčasne narodení novorodenci
  • Malabsorpcia tukov – choroby žlčníka, enterokolitídy, celiakia, cystická fibróza
  • Atrézia extrahepatálnych žlčových ciest a ťažká choroba pečene
  • Chronické zlyhanie obličiek
  • Antiepileptiká – fenytoin, fenobarbital
  • Glukokortikoidy
  1. Nedostatok vitamínu D vedie k poklesu resorpcie Ca 2+ v čreve, čo má za následok ↓ koncentrácie Ca2+ v sére, to spôsobí ↑ sekréciu parathormónu, čo umožní zvyšiť Ca2+ a P z kostí a upravenie kalciémie, ale fosfatémia poklesne
  2. Vyplavenie Ca2+ z kostí vedie k stimulácií osteoblastov k zvýšenej aktivite, ale novotvorba kosti však neprebieha (osteoblastom chýba základný stavebný materiál – Ca2+)
  3. ↑ aktivity osteoblastov vedie k ↑ aktivity alkalických fosfatáz a ↑ exkrécii citrátov a cAMP

Klinický obraz

  • Kraniotabes (zmäknutie záhlavia)
  • Caput quadratum – oploštenie lebky okcipitálne, vyklenutie bifrontálne
  • Rachitický ruženec – tvorba osteoidu na rebrách na prechode chrupky a kosti
  • Harrisonova ryha – vtiahnutie hrudníku (v oblasti úponu bránice)
  • Pectus carinatum – oploštenie hrudníka po stranách s vyklenutým sternom
  • Kyfóza – zakrivenie chrbtice pri sedení (dôvod ochabnuté svaly)
  • Marfanovo znamenie – kyjakovité zdurenie končekov prstov
  • Zmeny kĺbov – Genua valga, Genua vara, Deformácie, Zúženie panvového dna
  • Zmeny zubov – Oneskorené prerezávanie, Defekty skloviny, Zubný kaz
  • Hypotónia brušných svalov
  • Spazmofília – Laryngospazmus, Karpálny spazmus, Hypokalciémické kŕče
  • Rachitická tetánia
  • Zvýšená náchylnosť k infekciám
Rachitída

Terapia

Dávka vitamínu D3 (3 týždne) – Substitúcia Ca2+ pomocou kalcium glukonátu.

Zdroj: Zdroje a literatúra