Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je ochorenie, kedy dochádza k zníženému biliárnemu vylučovaniu medi s následným patologickým ukladaním v pečeni, mozku, očiach a obličkách. Ide o autozomálne recesívne dedičné ochorenie, kde dochádza k mutácii Wilsonovho génu v ATPáze určenej k transportu medi.

Klinický obraz

  1. Pečeň 
    • Steatóza
    • Fulminantná hepatitída
    • Cirhóza pečene
  2. Nervový systém 
    • Tremor
    • Dysartria
    • Katatónna psychóza
    • Demencia
  3. Oči 
    • Kayser-Fleischerov korneálny prstenec
    • Katarakta
  4. Obličky
    • Nefrolithiáza, nefrokalcinóza
    • Renálna insuficiencia s proteinúrii
  5. Srdce
    • Kardiomyopatia
    • Poruchy srdcového rytmu

Diagnostika

  • Laboratórne vyšetrenie
  • Histologické vyšetrenie
  • Genetické vyšetrenie

V laboratórnom náleze je znížený ceruloplazmín (< 150mg/l), zvýšená volná sérová meď (> 1,6 umol/l), zvýšená meď v moči (> 250 ug/d). Je možné zbierať 24 hod. moč pri terapii D-penicilamínom. Biopsie pečene s nálezom zvýšeného obsahu medi v tkanive. Geneticky je možné dokázať mutáciu Wilsonovho génu.

Terapia

  1. Konzervatívna liečba
    • Dieta s obmezením medi
    • D-penicilamín
    • Trietylen-tetramin-dihydrochlorid 
    • Zinok
  2. Chirurgická liečba
    • Transplantácia pečene (štádium cirhózy)

Zdroj: Zdroje a literatúra