Wilsonova choroba (hepatolentikulárna degenerácia) je ochorenie, kedy dochádza k zníženému biliárnemu vylučovaniu medi s následným patologickým ukladaním v pečeni, mozku, očiach a obličkách. Ide o autozomálne recesívne dedičné ochorenie, kde dochádza k mutácii Wilsonovho génu v ATPáze určenej k transportu medi.
Klinický obraz
- Pečeň
- Steatóza
- Fulminantná hepatitída
- Cirhóza pečene
- Nervový systém
- Tremor
- Dysartria
- Katatónna psychóza
- Demencia
- Oči
- Kayser-Fleischerov korneálny prstenec
- Katarakta
- Obličky
- Nefrolithiáza, nefrokalcinóza
- Renálna insuficiencia s proteinúrii
- Srdce
- Kardiomyopatia
- Poruchy srdcového rytmu
Diagnostika
- Laboratórne vyšetrenie
- Histologické vyšetrenie
- Genetické vyšetrenie
V laboratórnom náleze je znížený ceruloplazmín (< 150mg/l), zvýšená volná sérová meď (> 1,6 umol/l), zvýšená meď v moči (> 250 ug/d). Je možné zbierať 24 hod. moč pri terapii D-penicilamínom. Biopsie pečene s nálezom zvýšeného obsahu medi v tkanive. Geneticky je možné dokázať mutáciu Wilsonovho génu.
Terapia
- Konzervatívna liečba
- Dieta s obmezením medi
- D-penicilamín
- Trietylen-tetramin-dihydrochlorid
- Zinok
- Chirurgická liečba
- Transplantácia pečene (štádium cirhózy)
Zdroj: Zdroje a literatúra